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'Enfermedades raras': Telangiectasia Hereditaria Hemorrágica

Conocemos más acerca de esta enfermedad que sufren unas 8.000 personas en España

domingo, 30 enero 2022

La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria  ó enfermedad de Rendu Osler Weber es una enfermedad genética con herencia autosómica dominante no ligada al sexo, caracterizada por la aparición de estructuras vasculares anómalas denominadas telangiectasias si son de pequeño tamaño o malformaciones arteriovenosas si son complejas o de mayor tamaño.

Nos cuentan más acerca de esta enfermedad Luisa María Botella, bióloga valenciana especialista en genética molecular que estudia enfermedades raras, investigadora del CSIC desde Noviembre del 2007, desarrollando su labor en el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), Instituto Centro de Investigaciones Biológicas (CIB), departamento de Medicina Celular y Molecular y Martín Jiménez FernándezPresidente de la Asociación de la Telangiectasia hereditaria hemorrágica y afectado por la enfermedad.

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