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Pepa Balaguer (Asociación Prader-Willi): "Las enfermedades raras no son visibles; las administraciones deben dar un paso adelante por justicia social"

domingo, 30 mayo 2021

VALÈNCIA. El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética multisistémica y compleja. Está causado por la pérdida o inactivación de genes paternos en el cromosoma 15 (región 15 q11-q13).

Es una enfermedad poco frecuente por lo que se engloba dentro de las enfermedades denominadas “Enfermedades Minoritarias o Enfermedades Raras” y se estima una prevalencia al nacimiento de 1/25.000 recién nacidos vivos. De ello hablamos con Pepa Balaguer, presidenta de la Asociación Valenciana Prader-Willi y miembro de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), quien asegura que "las enfermedades raras no son visibles; las administraciones deben dar un paso adelante por justicia social". 

Balaguer es, además, madre de una niña que padece esta enfermedad, y afirma haber estado "13 años sin saber qué es lo que tenía mi hija". 

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